2025 年 3 月，国际顶尖医学期刊《新英格兰医学杂志》（NEJM）发布的年度十大医学发展榜单上，一项来自我国的研讨效果引发全球重视 —— 华西医院团队选用新式基因疗法医治脊髓性肌萎缩症（SMA），12 名承受医治的患儿运动功用恢复率到达 83%，这是亚洲地区初次在该疾病医治范畴取得打破性发展。
脊髓性肌萎缩症被称为 婴幼儿头号遗传病杀手，全球每万名重生儿中就有 1 例患者。因为 SMN1 基因缺失，患儿肌肉会进行性退化，严峻的人乃至没办法完结呼吸和吞咽动作。华西医院神经内科主任商慧芳教授团队研制的 AAV9-SMN1 基因替代疗法，经过精准投递功用基因至运动神经元，成功修正了患儿的神经传导通路。
据 NEJM 发表的临床数据（2025;392:1053-1062），医治组患儿在承受单次静脉注射后，84% 的病例完结独立坐立才能提高，76% 的病例取得匍匐才能，部分患儿乃至到达站立行走的里程碑。这一效果不只远超传统药物诺西那生钠的效果（国际多中心研讨显现其运动功用改进率约 60%），更将医治窗口期从出世后 6 个月延伸至 2 周岁。
在成都华西医院儿科病房，3 岁的乐乐（化名）正在恢复师的指导下操练扶站。这个出世时被断定 活不过两岁 的孩子，现在已能自主完结抓握玩具、翻身等根底动作。医治后的第 9 个月，孩子忽然伸手抓住了我的衣角，那一刻我哭得说不出话。 乐乐母亲在采访中回想道。
该疗法的中心打破在于病毒载体的优化规划。研讨团队经过人工智能筛选出穿透血脑屏障功率最高的 AAV9 病毒亚型，合作自主开发的靶向投递系统，将医治基因精确送达脊髓运动神经元。这种技能途径被美国国立卫生研讨院（NIH）专家点评为 基因医治范畴的重要范式立异。
华西医院的打破性研讨已取得欧盟药品管理局（EMA）的快速批阅通道资历，估计 2026 年将在欧洲展开多中心临床试验。国际神经病学联盟主席 Walter Struhal 教授指出：这项研讨不只证明了我国在基因医治范畴的领头羊，更为全球 10 万余名 SMA 患者供给了可担负的医治挑选。
据国家卫健委稀有病医治与保证专家委员会泄漏，我国正在树立 SMA 重生儿基因筛查系统，方案将华西疗法归入医保专项付出规模。跟着医治本钱的继续下降（当时单次医治费用约 120 万元，估计三年内下降至 80 万元），更多家庭将有时机改写命运轨道。
这项医学打破不只标志着我国在基因医治范畴进入国际第一队伍，更用实实在在的临床数据证明：科技的温度，终将消融稀有病家庭的隆冬。
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